Синдром первинного імунодефіциту внаслідок дефіциту P14/LAMTOR2
ORPHA:90023· ICD-10 D82.8· Primary immunodeficiency syndrome due to P14/LAMTOR2 deficiency
Визначення(English summary)
Primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency is characterised by short stature, hypopigmentation, coarse facies and frequent bronchopulmonary Streptococcus pneumoniae infections.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal