Síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de P14/LAMTOR2
ORPHA:90023· ICD-10 D82.8· Primary immunodeficiency syndrome due to P14/LAMTOR2 deficiency
Definición
Es un síndrome caracterizado por talla baja, hipopigmentación, facies tosca y frecuentes infecciones broncopulmonares por Streptococcus pneumoniae.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal