Primair immuundeficiëntiesyndroom door P14/LAMTOR2-deficiëntie
ORPHA:90023· ICD-10 D82.8· Primary immunodeficiency syndrome due to P14/LAMTOR2 deficiency
Definitie
Primaire immuundeficiëntiesyndroom door p14-deficiëntie wordt gekenmerkt door kleine gestalte, hypopigmentatie, ruw gelaat, en frequente bronchopulmonale infecties door Streptococcus pneumoniae.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal