Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz
ORPHA:90023· ICD-10 D82.8· Primary immunodeficiency syndrome due to P14/LAMTOR2 deficiency
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypopigmentierung, vergröbertes Gesicht und rezidivierende broncho-pulmonale Infektionen mit Streptococcus pneumoniae</i.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal