Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en P14/LAMTOR2
ORPHA:90023· ICD-10 D82.8· Primary immunodeficiency syndrome due to P14/LAMTOR2 deficiency
Définition
Le syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en p14 se caractérise par une petite taille, une hypopigmentation, des traits faciaux grossiers et de fréquentes infections bronchopulmonaires par Streptococcus pneumoniae.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal