Вакуолярна міопатія з агрегатами протеїнів саркоплазматичного ретикулуму
ORPHA:88635· ICD-10 G71.8· Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates
Визначення(English summary)
A rare, genetic vaculolar myopathy characterised by mild myopathy or elevated levels of creatine kinase in the blood without associated symptoms.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Unknown
- Вік початку
- Adult