Vacuolaire myopathie met proteïneaggregaten van sarcoplasmatisch reticulum
ORPHA:88635· ICD-10 G71.8· Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates
Definitie
Een zeldzame, genetische vacuolaire myopathie, gekarakteriseerd door milde myopathie of verhoogde gehaltes van creatinekinase in bloed zonder geassocieerde symptomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Adult