Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique
ORPHA:88635· ICD-10 G71.8· Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates
Définition
Myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1 se caractérise par des signes modérés de myopathie ou par un taux sanguin élevé en créatine kinase sans symptôme associé.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Unknown
- Âge de début
- Adult