Miopatía vacuolar con agregación de proteínas del retículo sarcoplásmico
ORPHA:88635· ICD-10 G71.8· Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates
Definición
Es una miopatía vacuolar de origen genético y poco frecuente caracterizada por miopatía leve o por niveles elevados de creatinquinasa en sangre sin síntomas asociados.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Unknown
- Edad de inicio
- Adult