Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums
ORPHA:88635· ICD-10 G71.8· Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte vakuoläre Myopathie, die sich durch eine leichte Myopathie oder erhöhte Kreatinkinase-Werte im Blut ohne entsprechende Symptome auszeichnet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Unknown
- Erkrankungsalter
- Adult