Синдром термінальної кісткової дисплазії-пігментних дефектів
ORPHA:88630· ICD-10 Q87.2· Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome
Визначення(English summary)
Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome is characterised by malformation of the hands and feet, pigmentary skin lesions on the face and scalp and digital fibromatosis.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal