Syndrom zahrnující terminální kostní dysplázii a pigmentové defekty
ORPHA:88630· ICD-10 Q87.2· Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- X-linked dominant
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal
ORPHA:88630· ICD-10 Q87.2· Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome