Síndrome de displasia ósea terminal-defectos pigmentarios
ORPHA:88630· ICD-10 Q87.2· Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por malformación de manos y pies, lesiones cutáneas pigmentadas en cara y cuero cabelludo y fibromatosis digital.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal