Terminale botdysplasie - pigmentdefecten-syndroom
ORPHA:88630· ICD-10 Q87.2· Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome
Definitie
Terminale botdysplasie - pigmentdefecten-syndroom wordt gekenmerkt door malformatie van handen en voeten, pigmentdefecten van huid op aangezicht en scalp, en digitale fibromatose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal