Terminale Knochendysplasie-Pigmentstörung-Syndrom
ORPHA:88630· ICD-10 Q87.2· Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Hand- und Fußfehlbildungen, Pigmentstörungen der Gesichts- und Kopfhaut und Fibromatose der Finger.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal