Дефіцит тріозафосфат-ізомерази
ORPHA:868· ICD-10 D55.2· Triose phosphate-isomerase deficiency
Визначення(English summary)
Triosephosphate isomerase (TPI) deficiency is a severe autosomal recessive inherited multisystem disorder of glycolytic metabolism characterized by hemolytic anemia and neurodegeneration.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal