Triosefosfaatisomerasedeficiëntie
ORPHA:868· ICD-10 D55.2· Triose phosphate-isomerase deficiency
Definitie
Triosefosfaatisomerase (TPI)-deficiëntie is een ernstige, autosomaal recessief overgeërfde, multisystemische aandoening van glycolyse, gekarakteriseerd door hemolytische anemie en neurodegeneratie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal