Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa
ORPHA:868· ICD-10 D55.2· Triose phosphate-isomerase deficiency
Definición
El déficit de triosa fosfato isomerasa (TFI) es un trastorno grave multisistémico del metabolismo glucolítico, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por anemia hemolítica y neurodegeración.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal