Deficit di trioso fosfato-isomerasi
ORPHA:868· ICD-10 D55.2· Triose phosphate-isomerase deficiency
Definizione
Il deficit di trioso fosfato isomerasi (TPI) è una malattia multisistemica grave del metabolismo glicolitico, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzata da anemia emolitica e neurodegenerazione.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal