Déficit en triose-phosphate isomérase
ORPHA:868· ICD-10 D55.2· Triose phosphate-isomerase deficiency
Définition
Le déficit en triose-phosphate isomérase (TPI) est un trouble autosomique récessif héréditaire sévère du métabolisme glycolytique caractérisé par une anémie hémolytique et une neurodégénérescence.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal