Ізольована аплазія/гіпоплазія надколінка
ORPHA:86789· ICD-10 Q74.1· Isolated patella aplasia/hypoplasia
Визначення(English summary)
Isolated patella aplasia-hypoplasia is an extremely rare genetic condition characterized by congenital absence or marked reduction of the patellar bone described in only a few families to date.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal