Aplasia/ipoplasia isolata della rotula
ORPHA:86789· ICD-10 Q74.1· Isolated patella aplasia/hypoplasia
Definizione
L'aplasia-ipoplasia isolata della rotula è una malattia genetica estremamente rara caratterizzata dall'assenza congenita o dalla marcata ipoplasia dell'osso patellare, descritta finora solo in poche famiglie.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal