Geïsoleerde aplasie/hypoplasie van patella
ORPHA:86789· ICD-10 Q74.1· Isolated patella aplasia/hypoplasia
Definitie
Een uiterst zeldzame genetische aandoening, gekenmerkt door congenitale afwezigheid of aanzienlijke reductie van patella, tot op heden beschreven bij slechts enkele families.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal