Aplasia/hipoplasia aislada de rótula
ORPHA:86789· ICD-10 Q74.1· Isolated patella aplasia/hypoplasia
Definición
La aplasia/hipoplasia de rótula aislada es una enfermedad genética extremadamente poco frecuente que se caracteriza por la ausencia congénita o por la reducción marcada del hueso rotular. Tan solo ha sido descrita en unas pocas familias hasta la fecha.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal