Aplasie/hypoplasie de la rotule isolée
ORPHA:86789· ICD-10 Q74.1· Isolated patella aplasia/hypoplasia
Définition
Maladie génétique extrêmement rare caractérisée par l'absence congénitale ou une réduction marquée de la patella, décrite à ce jour dans quelques familles seulement.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal