Х-зчеплена розумова відсталість, тип Шрімптона
ORPHA:85324· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Shrimpton type
Визначення(English summary)
An X-linked syndromic intellectual disability characterised by severe intellectual disability, microcephaly and short stature in male patients. Strabismus and spastic diplegia have also been described.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal