Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton
ORPHA:85324· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Shrimpton type
Définition
Déficience intellectuelle syndromique liée à l'X caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie et une petite taille chez les patients de sexe masculin. Un strabisme et une diplégie spastique ont également été décrits.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal