Disabilità intellettiva legata all'X tipo Shrimpton
ORPHA:85324· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Shrimpton type
Definizione
È una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, microcefalia e bassa statura nei maschi. Può associarsi a strabismo e diplegia spastica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal