X-gebonden intellectuele achterstand, Shrimpton-type
ORPHA:85324· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Shrimpton type
Definitie
Een X-gebonden syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand, microcefalie en kleine gestalte bij mannelijke patiënten. Strabisme en spastische diplegie werden ook reeds beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal