Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shrimpton
ORPHA:85324· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Shrimpton type
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por una discapacidad intelectual grave, microcefalia y talla baja en los pacientes varones. También se han descrito estrabismo y diplejía espástica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal