Х-зчеплена розумова відсталість, тип Шимке
ORPHA:85285· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Schimke type
Визначення(English summary)
A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual deficit, growth retardation with short stature, deafness and ophthalmoplegia. Choreoathetosis with muscle spasticity generally appears during childhood.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal