Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Schimke
ORPHA:85285· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Schimke type
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por déficit intelectual, retraso del crecimiento con talla baja, sordera y oftalmoplejía. La coreoatetosis con espasticidad muscular suele manifestarse en la infancia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal