X-gebonden intellectuele achterstand, Schimke-type

Definitie

Een aandoening, gekenmerkt door intellectuele achterstand, groeiretardatie met kleine gestalte, doofheid, en oftalmoplegie. Choreoathetose met spasticiteit van spieren treedt doorgaans op in de kindertijd. Het werd beschreven bij vier jongens, waarvan drie afkomstig uit eenzelfde familie. Transmissie gebeurt X-gebonden.