Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke
ORPHA:85285· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Schimke type
Définition
La déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke se caractérise par une microcéphalie, un déficit intellectuel, un retard de croissance avec petite taille, une surdité et une ophtalmoplégie. Une choréoathétose associée à une spasticité musculaire apparaît également durant l'enfance. Ce syndrome de transmission liée à l'X a été décrit chez quatre garçons dont trois sont issus d'une même famille.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal