Синдром краніосиностозу-аномалії анального отвору-порокератозу
ORPHA:85199· ICD-10 Q87.8· Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome
Визначення(English summary)
Craniosynostosis - anal anomalies - porokeratosis, or CDAGS, is a very rare condition characterized by craniosynostosis and clavicular hypoplasia, (C), delayed closure of the fontanel (D), anal anomalies (A), genitourinary malformations (G) and skin eruption (S).
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal