Síndrome de craneosinostosis-anomalías anales-poroqueratosis
ORPHA:85199· ICD-10 Q87.8· Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome
Definición
Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por craneosinostosis e hipoplasia clavicular, retraso en el cierre de las fontanelas, anomalías anales, malformaciones genitourinarias y erupción cutánea.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal