Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose
ORPHA:85199· ICD-10 Q87.8· Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome
Definição
A craniossinostose - anomalias anais - poroqueratose, ou CDAGS, é uma patologia muito rara, caracterizada por craniossinostose e hipoplasia clavicular (C), encerramento tardio da fontanela (D), anomalias anais (A), malformações genitourinárias (G) e erupção cutânea (S).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal