Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose
ORPHA:85199· ICD-10 Q87.8· Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome
Définition
Craniosynostose - anomalies anales - porokératose est un syndrome très rare associant une craniosynostose associée à une hypoplasie des clavicules, avec un retard de fermeture des fontanelles, des malformations anales et génito-urinaires et des lésions cutanées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal