Craniosynostose - anale anomalieën - porokeratose-syndroom
ORPHA:85199· ICD-10 Q87.8· Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome
Definitie
Een zeer zeldzame aandoening, gekenmerkt door craniosynostose en hypoplasie van clavicula (C), vertraagde sluiting van fontanel (D), anale anomalieën (A), urogenitale malformaties (G), en huideruptie (S).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal