Диспондилоенхондроматоз
ORPHA:85198· ICD-10 Q78.4· Dysspondyloenchondromatosis
Визначення(English summary)
Dysspondyloenchondromatosis is a rare skeletal dysplasia characterized by anisospondyly and multiple enchondromas in vertebrae and the metaphyseal and diaphyseal parts of long tubular bones, leading to kyphoscoliosis and lower limb asymmetry.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Not applicable
- Вік початку
- Infancy, Neonatal