Disespondiloencondromatosis
ORPHA:85198· ICD-10 Q78.4· Dysspondyloenchondromatosis
Definición
Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por anisospondilia y encondromas múltiples en las vértebras y en la porción metafisaria y diafisaria de los huesos tubulares largos, que conduce a cifoescoliosis y asimetría de las extremidades inferiores.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal