vitalwiki

Disespondiloencondromatosis

ORPHA:85198· ICD-10 Q78.4· Dysspondyloenchondromatosis

Definición

Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por anisospondilia y encondromas múltiples en las vértebras y en la porción metafisaria y diafisaria de los huesos tubulares largos, que conduce a cifoescoliosis y asimetría de las extremidades inferiores.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant, Not applicable
Edad de inicio
Infancy, Neonatal