Dysspondyloenchondromatose
ORPHA:85198· ICD-10 Q78.4· Dysspondyloenchondromatosis
Définition
La dysspondyloenchondromatose est une dysplasie squelettique rare caractérisée par une anisospondylie et des enchondromes multiples au niveau des vertèbres et des parties métaphysaires et diaphysaires des os longs tubulaires, conduisant à une cyphoscoliose et une asymétrie des membres inférieurs.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal