Dis-spondiloencondromatosi
ORPHA:85198· ICD-10 Q78.4· Dysspondyloenchondromatosis
Definizione
La dis-spondiloencondromatosi è una displasia scheletrica rara caratterizzata da anisospondilia ed encondromi multipli nelle vertebre, nelle metafisi e nelle diafisi delle ossa tubulari lunghe, che determinano cifoscoliosi e asimmetria degli arti inferiori.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal