Dysspondylo-enchondromatose
ORPHA:85198· ICD-10 Q78.4· Dysspondyloenchondromatosis
Definitie
Dysspondylo-enchondromatose is een zeldzame skeletdysplasie die gekarakteriseerd wordt door anisospondylie en meervoudige enchondromen in wervels en in de metafysaire en diafysaire delen van pijpbeenderen, wat leidt tot kyfoscoliose en asymmetrie van de onderste ledematen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal