Дисплазія Естлі-Кендалла
ORPHA:85175· ICD-10 Q77.3· Astley-Kendall dysplasia
Визначення(English summary)
A rare, lethal skeletal dysplasia characterized by short limbed dwarfism, osteogenesis imperfecta, and punctate calcification within cartilage. It has been described in less than ten cases.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal