Astley-Kendall-Dysplasie
ORPHA:85175· ICD-10 Q77.3· Astley-Kendall dysplasia
Definition
Die Astley-Kendall-Dysplasie ist eine letale Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, kurzen Gliedmaßen, Osteogenesis imperfecta und punktförmigen Knorpelverkalkungen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal