Astley-Kendall-dysplasie
ORPHA:85175· ICD-10 Q77.3· Astley-Kendall dysplasia
Definitie
Een zeldzame, letale skeletdysplasie, gekarakteriseerd door dwerggroei met korte ledematen, osteogenesis imperfecta, en spikkelvormige calcificatie in kraakbeen. Er werden minder dan tien gevallen beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal