Dysplasie type Astley-Kendall
ORPHA:85175· ICD-10 Q77.3· Astley-Kendall dysplasia
Définition
La dysplasie de type Astley-Kendall est une dysplasie squelettique létale caractérisée par un nanisme micromélique, une ostéogenèse imparfaite, et des calcifications ponctuées dans le cartilage. Il a été décrit dans moins de dix cas.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal