vitalwiki

Синдром долонно-підошовної кератодермії-XX зміни статі-схильності до плоскоклітинного раку

ORPHA:85112· ICD-10 Q56.0· Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome

Визначення(English summary)

Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome is characterised by sex reversal in males with a 46, XX (SRY-negative) karyotype, palmoplantar hyperkeratosis and a predisposition to squamous cell carcinoma. To date, five cases (four of whom were brothers) have been described. The aetiology is unknown.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal recessive
Вік початку
Childhood