Síndrome de queratodermia palmoplantar-reversión sexual XX-predisposición a carcinoma de células escamosas
ORPHA:85112· ICD-10 Q56.0· Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por reversión del sexo en varones con un cariotipo 46, XX (SRY-negativo), hiperqueratosis palmoplantar y predisposición al carcinoma de células escamosas. Hasta la fecha se han descrito cinco casos (cuatro de los cuales eran hermanos). La etiología es desconocida.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood